אנטיהיסטמינים
אלרגיות

אנטיהיסטמינים

אנטיהיסטמינים משמשים בעיקר לטיפול בנזלת אלרגית עונתית (קדחת השחת), בשחלת (כוורות), בגרד (עקצוץ) ובעקיצות חרקים ובעוקצים.

טרנספוזיציה של העורקים הגדולים
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

טרנספוזיציה של העורקים הגדולים

טרנספוזיציה של העורקים הגדולים (TGA) הוא טרנספוזיציה מלאה של העורקים הגדולים, טרנספוזיציה פשוטה או חוסר עקביות ventricularterial.

מחלת אנדרסון פאברי
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

מחלת אנדרסון פאברי

מחלת אנדרסון פאברי ידועה גם בשם מחלת פאברי; אלפא-גלאקטוזידאז. מחלת אנדרסון-פאברי היא מחסור, ליפידוזיס דיסטופי תורשתי, מחלת אנדרסון-פאברי המקושרת ל- X

הפרעות באברי המין הנשי
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

הפרעות באברי המין הנשי

הפרעות באיברי המין הנשיים הן נדירות ולעתים קרובות אינן מופיעות עד גיל ההתבגרות. עזרה בהבנת הפרעות באברי המין הנשי

כלול ספוג
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

כלול ספוג

שם נרדף: תסמונת Cacchi-Ricci מדולרי ספוגית כליה (MSK) היא הפרעה מולדת שיכולה להשפיע על אחת או שתי הכליות, או רק חלק של כליה אחת ....

Acidemia גלוטרי
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

Acidemia גלוטרי

גלוטאריות Acidemia היא הפרעה בירושה. למידע נוסף על Glutaric Acidaemia של אנשי מקצוע רפואיים.

קולובומה
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

קולובומה

קולובומה מולדת היא פגם התפתחותי של העין המתרחשת בשלב עוברי. זה יכול לערב אחד או יותר מבנים עינים כולל הקרנית, ...

תסמונת Patau Trisomy 13
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

תסמונת Patau Trisomy 13

Trisomy 13 תסמונת Patau (trisomy 13) נושאת שיעור תמותה גבוה עם הפרעות מולדות מרובות. למד על תסמונת Patau (Trisomy 13).

Alkaptonuria
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

Alkaptonuria

מילים נרדפות: AKU, alcaptonuria; חסר חומצה הומוגנטיס חומצה; ochronosis זהו מצב רצסיבי רצסיבי של חסר חומצה הומוגנטיס חומצה, ...

תסמונת X שבירה
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

תסמונת X שבירה

תסמונת X שביר (FXS) הוא מצב תורשתי המציג בעיות התנהגותיות, התפתחותיות וגופניות. תסמונת X שביר (FXS) ...

Nephronophthisis
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

Nephronophthisis

Nephronophthisis היא סיבה תורשתית של דלקת מפרקים כרונית. למידע נוסף על Nephronophthisis על דף Nephronophthisis המיועד.

מחלות כליה בירושה
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

מחלות כליה בירושה

בעיות בכליות אצל ילדים ומבוגרים. יש מגוון רחב של מחלות כליה החל נדיר לבעיות נפוצות. גלה סימפטומים של בעיות בכליות, פרוגנוזה וטיפול.

תסמונת אלסטרום
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

תסמונת אלסטרום

תסמונת Alstroms היא הפרעה אוטוזומלית נדירה מאוד המביאה לעיוורון. תסמונת Alström היא מוטציה בגן ALMS1. קרא על תסמונת Alström.

שפה מסולפת וחך
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

שפה מסולפת וחך

שקע שפתיים וחך נפוץ יחסית. שפת השפתון והחיך הוא אי-נורמליות שאינה מסכנת חיים. למידע נוסף על שפת השפתים והחיך

תסמונת אלסטרום
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

תסמונת אלסטרום

תסמונת Alstroms היא הפרעה אוטוזומלית נדירה מאוד המביאה לעיוורון. תסמונת Alström היא מוטציה בגן ALMS1. קרא על תסמונת Alström.

מחלת נימאן-פיק
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

מחלת נימאן-פיק

Niemann-Pick מחלה a.k.a lipidosis sphingomyelin, מחסור sphingomyelinase. מחלת נימאן-פיק (מחלת NP) היא קבוצה של תנאים גנטיים.

תסמונת נונן
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

תסמונת נונן

תסמונת נונאן היא הפרעה גנטית הגורמת להתפתחות לא תקינה של חלקים רבים בגוף; יש חגורה של הצוואר אופייני שונה ...

מחלת אנדרסון פאברי
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

מחלת אנדרסון פאברי

מחלת אנדרסון פאברי ידועה גם בשם מחלת פאברי; אלפא-גלאקטוזידאז. מחלת אנדרסון-פאברי היא מחסור, ליפידוזיס דיסטופי תורשתי, מחלת אנדרסון-פאברי המקושרת ל- X

בעיות גרון מולדות
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

בעיות גרון מולדות

בעיות גרון מולדות בעיקר להשפיע על larnyx. יש מגוון של בעיות גרון מולדות - חלקן מתרחשות לבד ואחרות כחלק מתסמונת.

רככות Hypophosphataemic
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

רככות Hypophosphataemic

רככות Hypophosphataemic מאופיין פיגור צמיחה, רככת או osteomalacia, hypophosphataemia, ומומים כליות reabsorption פוספט ...

ארתרוגריפוסס
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

ארתרוגריפוסס

Arthrogryposis multiplex congenita או arthrogryposis הוא מונח קולקטיבי החלים על מספר גדול מאוד של תסמונות שונות. קרא על Arthrogryposis multiplex congenita

תסמונת טרנר
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

תסמונת טרנר

תסמונת טרנר יכולה להיות מוגדרת כהפסד או אי-נורמליות של כרומוזום X השני בקו תאים אחד לפחות אצל נקבה פנוטיפית. ברוב המושפע ...

ניוון הרשתית תורשתית
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

ניוון הרשתית תורשתית

דיסטרופיות רשתית תורשתית הן קבוצה רחבה (וגוברת) של הפרעות תורשתיות המשפיעות על הרשתית. גלה heemochromatosis תורשתי

Neberathy אופטית תורשתית של Leber
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

Neberathy אופטית תורשתית של Leber

מילים נרדפות: Leber של נוירופתיה אופטית תורשתית (LHON), ניוון אופטי, נוירופתיה אופטית של Leber ו neuroretinopathy אופטית תורשתי Leber של תורשתי ...

תסמונת קולינס
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

תסמונת קולינס

תסמונת קולינס של טריישר ידועה גם בשם craniosynostosis mandibulofacial; דיסטוסטוזיס מנדוליפופציאלי, תסמונת פרנצ'שטי-זוואלן-קליין.

הפרעת ספקטרום חדרית
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

הפרעת ספקטרום חדרית

פגם מחיצת חדרית (VSD) הוא כשל בהתפתחות של מחיצות בין שני החדרים של הלב. עוד על פגם מחיצת חדרית (VSD)

תסמונת לורנס-מון
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

תסמונת לורנס-מון

מילים נרדפות: adipogenital- רטיניטיס תסמונת pigmentosa, תסמונת LM זהו מצב נדיר אוטסומלי רצסיבי. תסמונת לורנס-מון-ביידל ולורנס-מון-בידל-ברדט

חסר ב- MCAD
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

חסר ב- MCAD

מחסור ב- ACD-COA dehydrogenase (MCAD) או מחסור ב- ACADM הוא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית בירושה. קרא על מחסור MCAD

תסמונת כסף - ראסל
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

תסמונת כסף - ראסל

תסמונת Silver-Russell (SRS) או תסמונת ראסל-סילבר (RSS) היא מצב הטרוגני מבחינה קלינית וגנטית. עוד על תסמונת סילבר-ראסל.

בעיות גרון מולדות
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

בעיות גרון מולדות

בעיות גרון מולדות בעיקר להשפיע על larnyx. יש מגוון של בעיות גרון מולדות - חלקן מתרחשות לבד ואחרות כחלק מתסמונת.

ניוון שרירי של בקר
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

ניוון שרירי של בקר

ניוון שרירים של בקר ידוע גם בשם ניוון שרירים שפוי. X הפרעת גלקסיות בקר ניוון שרירים של בקר. קרא על ניוון שריר של בקר

תסמונת וולף-פרקינסון-לבן
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

תסמונת וולף-פרקינסון-לבן

Wolff-Parkinson-White (WPW) תסמונת היא הנפוצה ביותר של חדרית מראש התסמונות עירור.

טיפול גנטי
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

טיפול גנטי

בשנות ה -90 היתה תקווה גדולה שגישה חדשה זו עשויה לספק מענה למחלות רבות שאינן ניתנות לריפוי עד כה. הרעיון הבסיסי הוא לתקן פגום ...

פוספוליצריט קינאז 1 חסר
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

פוספוליצריט קינאז 1 חסר

Phosphoglycerate Kinase 1 חסר מילים נרדפות: חסר phosphoglycerokinase, מחסור PGK, חסר PGK1, אנמיה Haemolytic עם מחסור PGK.

טעויות מולדת של מטבוליזם - מבוא
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

טעויות מולדת של מטבוליזם - מבוא

קרא על הגורמים טעויות מולדת של מטבוליזם (IEMs) מוגדרים על ידי. ראה טעויות מולדת של מטבוליזם - מבוא לקבלת מידע על IEMs

Nephronophthisis
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

Nephronophthisis

Nephronophthisis היא סיבה תורשתית של דלקת מפרקים כרונית. למידע נוסף על Nephronophthisis על דף Nephronophthisis המיועד.

טרנספוזיציה של העורקים הגדולים
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

טרנספוזיציה של העורקים הגדולים

טרנספוזיציה של העורקים הגדולים (TGA) הוא טרנספוזיציה מלאה של העורקים הגדולים, טרנספוזיציה פשוטה או חוסר עקביות ventricularterial.

תסמונת נונן
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

תסמונת נונן

תסמונת נונאן היא הפרעה גנטית הגורמת להתפתחות לא תקינה של חלקים רבים בגוף; יש חגורה של הצוואר אופייני שונה ...

סירופ סירופ שתן
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

סירופ סירופ שתן

מחלת סירופ מייפל (MSUD) היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית אשר יכולה להיגרם על ידי מוטציה לפחות ארבעה גנים. עוד על סירופ אדר סירופ מחלות

תסמונת בקווית-ויידמן
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

תסמונת בקווית-ויידמן

תסמונת Beckwith-Wiedemann (BWS) היא הפרעה של צמיחה. תסמונת Beckwith-Wiedemann היא תסמונת יתר. קרא על תסמונת Beckwith-Wiedemann

מחלת פאגט לנוער
-הפרעות מולדות-ו-בירושה

מחלת פאגט לנוער

מילים נרדפות: hyperphosphatasemia אידופתית כרונית מולדת, hyperphosphatasia אידיופתי משפחתי, osteoectasia משפחתי, hyperphosphatasia תורשתית, ...