תסמונת אוסלר-ובר-רנדו

תסמונת אוסלר-ובר-רנדו

מאמר זה מיועד מקצוענים רפואיים

מאמרים מקצועיים הפניה נועדו אנשי מקצוע בתחום הבריאות להשתמש. הם נכתבו על ידי רופאים בבריטניה בהתבסס על ראיות מחקר, בריטניה והנחיות האירופי. אתה עלול למצוא את תסמונת אוסלר-ובר-רנדו מאמר שימושי יותר, או אחד שלנו מאמרים בריאותיים.

תסמונת אוסלר-ובר-רנדו

  • גנטיקה
  • אפידמיולוגיה
  • מצגת
  • אבחנה דיפרנציאלית
  • חקירות
  • אבחון
  • מחלות משויכות
  • ניהול
  • סיבוכים
  • פרוגנוזה
  • הערות היסטוריות

מילים נרדפות: telangiectasia heemorrhagic תורשתי, HHT, HHT1 ו Rendu-Osler- ובר מחלה

Heelorrhagic telangiectasia (HHT) ידוע גם בשם תסמונת Osler-Weber-Rendu. המצב מאופיין דיספלסיה כלי הדם המוביל telangiectasia. אפיסטקסיס ודימום במערכת העיכול הם סיבוכים תכופים של מעורבות רירית. יש גם לעתים קרובות מומים arteriovenous (AVMs), במיוחד של הריאות, הכבד והמוח.[1]

גנטיקה

זהו חלק מקבוצת הפרעות בירושה באופן אוטוסומלי דומיננטי. רוב המקרים הם תוצאה של מוטציות endoglin (HHT1) או ACVRLK1 (HHT2) גנים.[2]יש עדויות להטרוגניות גנטית. זה עובר בירושה גבוהה, שכן ל -97% יש תסמינים.[3]

אפידמיולוגיה

שכיחות האוכלוסייה היא בין 1 ל -5,000 ל -1,000.[4]

מצגת

גיל הקשורים לחדור לראות HHT.[2]זה לא מופיע בלידה אבל בדרך כלל מציג עם epistaxis חוזרים, בדרך כלל בשנות העשרה. אנשים עם מצב לפתח lesucions מוקוקוטאניים, בדרך כלל מעורבים רירית האף, השפתיים והלשון. נגעים אלה מסומנים בצורה חדה כתמי סגול אדומים, papules או נגעים דמויי עכביש, המהווים מחצלת של כלי מסובכים. אלה יכולים להתרחש גם ב הלחמית, דרכי הנשימה העליונות, מערכת העיכול (GI), שלפוחית ​​השתן, הנרתיק, ברונכי, המוח והכבד. Telangiectasias עורית הם לעתים קרובות לא ברור עד גיל 20 עד 30. למרבה הצער, בשל השכיחות נמוכה יחסית של המצב, הוא לעתים קרובות underdiagnosed.[2]

תכונות קשורות אחרות

  • במערכת העיכול, הפרעות קיימות ב 11-40%. ייתכן שיש telangiectasia ו AVMs גרימת דימום חריף או דימום איטי כרונית עם וכתוצאה מכך חוסר ברזל אנמיה. בסדרה אחת, 33% היו בעלי היסטוריה של heemmatesis או melaena.[5]
  • במערכת הנשימה, AVMs להתרחש 30-50% של אנשים עם HHT. אלה AVMs ריאתי הם תקשורת ישירה בין העורקים הריאתיים ורידים ריאתיים ללא מיטה נימי interposed.[6]אלה עשויים להופיע כמו dyspnoea, ציאנוזה, פירות, אי ספיקת לב גבוהה, clubbing ו אמפולי מוחי פרדוקסלי שעלולים לגרום שבץ מוחי מוחי. הם יכולים גם להוביל heemoptysis ו haemothorax.
  • בכבד, AVMs יכולים לגרום לכשל לבבי גבוה או לשחמת הכבד עקב הפרעות בכלי הדם הכבד, פיברוזיס ושפכים. בסדרה אחת, חולים עם HHT נחקרו באמצעות סריקת CT. 74% סבלו מליקויי כלי דם, אך רק 8% היו סימפטומטיים.[7]
  • במערכת העצבים המרכזית, AVMs, אנגיומות מפרקים ומפרצת עלולה לגרום לכאבי ראש, להתקפים או לאפילפסיה, דימום תוך גולגולתי ושבץ.
  • Lesions של העור בדרך כלל לא לפתח עד 20s. הם משפיעים על הידיים ופרקי הידיים ב 41% ואת הפנים ב 33%.[3] הם אינם נוטים להיות בעיה רצינית לגבי דימום.
  • מומים וסקולריים של מערכת השתן הם נדירים, בסדרה אחת להיות נוכח רק 2 מתוך 324 מקרים.[3]

אבחנה דיפרנציאלית

  • תסמונת CREST (= גalcinosis, Raynaud's המחלה, (o)הדיאגמוטיליות, Sclerodactyly, Telangiectasia).
  • מחלתו של פון וילברנד.

חקירות

  • מיקרוסקופיה נימית (בדיקת דפוס נימי של הציפורן, זה יכול להיות שימושי בהקרנה עבור HHT, כמו רוב המטופלים יש ליקויים לזיהוי לפני התפתחות של סימנים אחרים).
  • CT, סריקת MRI ואנגיוגרפיה (לדוגמה, אנגיוגרפיה ריאולוגית ומוחית) משמשים לזיהוי נגעים.[8]

אבחון

האבחנה נעשית אם קיימים לפחות שלושה מהמקרים הבאים:[9]

  • אפיסטקס
  • Telangiectasia
  • נגעים הקרביים
  • היסטוריה משפחתית הולמת

בדיקה גנטית יכולה להתבצע כדי לזהות את המוטציה הספציפית במקרה המדד. זה יכול לשמש כדי לחקור בני משפחה אחרים.[2]

מחלות משויכות

  • אוסלר - ובר - סוג Rendu 2 (HHT2) - היא הפרעה ברורה אך דומה מאוד, ממופה כרומוזום 12. HHT2 קשורה ליתר לחץ דם ריאתי ריאתי.[10]
  • Polposis לנוער עם תסמונת HHT דווחה בכמה משפחות.[11]יש מורשת heelorrhagic telangiectasia הקשורים polypis coli לנוער וסרטן המעי הגס. פגם הגן הוא על כרומוזום 18.
  • סוג שלישי תוארה גם כי ממופה כרומוזום 5 והוא נקרא HHT3.[12]

ניהול

  • ניהול אופטימלי משתפר עם אבחון מוקדם, בהתבסס על ממצאים קליניים.
  • דימום חריף עשוי לדרוש טיפול כולל עירוי דם ומנסה לעצור את הזרימה.
  • ניתוח כירורגי או לייזר עשוי להידרש כחירום או הליך בחירה. AVMs ייתכן שיהיה צורך embulsation, קשירת של אספקת דם או כריתה.
  • ייתכן שיהיה צורך בשריר השד של האף.
  • ניתן להצביע על השתלת כבד או רדיותרפיה תוך גולגולתי סטריאוטקטית.
  • עם זאת, מחקר שפורסם לאחרונה למסקנה כי במבוגרים עם AVM המוח לא מופרע, טיפול interventional נראה להחמיר את התוצאות לעומת ניהול רפואי.[13]
  • הריון ב- HHT קשור לסיכון מוגבר לסיבוכים מסכני חיים.[2]
  • במשך כמה שנים זה כבר שם לב כי האסטרוגנים נראה השפעה מועילה על נגעים.

טיפול באסטרוגן

האסטרוגנים מעוררים מטאפלאסיה סקומוסית של האפיתל. אוסטרוגנים עם progestogens (גלולות למניעת הריון) מועילות בנשים של שנים הרבייה.[14] אנטי אסטרוגן, כגון טמוקסיפן, מועיל גם אם המונח אנטי אסטרוגן עשוי להיות תמים. טמוקסיפן הוא אנטגוניסט אסטרוגן על השד, אבל יש תכונות אגוניסט עבור עצם אנדומטריום. סלקטיבי אסטרוגן קולטן מאפננים (SERMs) יש גם השפעות מעורבות. אין ראיות לגבי אם מינונים נמוכים של אוסטרוגנים, כמו גם בשימוש בתחליפי הורמונים, מועילים גם הם.[14]

ישנן עדויות כי לא כולם יגיב וייתכנו יתרון לוקח ביופסיה האף והערכת הרקמה של אתרי מחייב אסטרוגן.[15] תרפיה יכולה להיות מוצעת על בסיס מצב קולטן.

לאסטרוגנים יש גם תועלת כאשר הם משתמשים בגברים, אך תופעות לוואי צפויות יתרחשו.

סיבוכים

כאמור, דימום הוא הדאגה העיקרית. ההשפעות תלויות באתר ובגודל.

שחמת מתרחשת במספר קטן.

פרוגנוזה

בדרך כלל אין השפעה על תוחלת החיים אלא אם יש דימום חמור, למרות שחמת הכבד עלולה לקצר את החיים.

הערות היסטוריות

המצב התואר לראשונה על ידי הנרי גאון סאטון (1836-1891) בשנת 1864. בשנה שלאחר מכן, בנימין בבינגטון (1794-1866), בעיתון ב Lancet, ציין כי זה היה משפחתי. אנרי ז'ול לואיס מארי רנדו (1844-1902) היה הראשון להבדיל את המצב מהמופיליה (1896). אוסלר (1849-1919) העלה את פרופיל המחלה על ידי כך שתיאר לאחר מכן משפחה עם דימום באף, מספר רב של טלאנגיאקטאסיות של העור והריריות הריריות, בשנת 1901. פ 'פרקס וובר (1863-1962) תיאר מקרים מאוחרים יותר של אנגיומות.

האם מידע זה שימושי? כן לא

תודה, שלחנו הודעת דוא"ל לסקר כדי לאשר את ההעדפות שלך.

קריאה נוספת והפניות

  1. מקדונלד ג ', וודרצ'ק דונהו, ואנסנט ווב ג', ואח '; טלאנגיקטסיה תורשתית דימומית: גנטיקה ואבחון מולקולרי בעידן חדש. ג 'ינט הקדמי. 2015 ינואר 266: 1. doi: 10.3389 / fgene.2015.00001. eCollection 2015.

  2. גארג נ ', חונגר, גופטא, ואחרים; ניהול אופטימלי של telangiectasia hemorrhagic תורשתי. מד דם. 2014 אוקטובר 155: 191-206. doi: 10.2147 / JBM.S45295. eCollection 2014.

  3. פלאאצ'ו ה, דה צ'אדארביאן, ביידו א; פרופיל קליני הקשור לגיל, של טלאנגיקטסיה דימומית תורשתית באוכלוסייה מגויסת אפידמיולוגית. Am J Med ג 'נט. 1989 Mar32 (3): 291-7.

  4. Begbie ME, וואלאס GM, Shovlin CL; Heelorrhagic telangiectasia (תסמונת Osler-Weber-Rendu): מבט מהמאה ה -21. פוסטגרד מד ג '. 2003 ינואר (927): 18-24.

  5. Kjeldsen AD, Kjeldsen J; דימום במערכת העיכול בחולים עם telangiectasia hemorrhagic תורשתי. Am J Gastroenterol. 2000 Feb95 (2): 415-8.

  6. Narsinh KH, Ramaswamy R, Kinney TB; ניהול של מומים עורקיים ריאתיים אצל חולי טלאנגיקטסיה תורשתית hemorrhagic. סמים התערבות. 2013 דצמבר 30 (4): 408-12. doi: 10.1055 / s-0033-1359736.

  7. Ianora AA, Memeo M, Sabba C, et al; תורשתית hemorrhagic תורשתי: רב גלאי שורה הסליל CT הערכה של מעורבות הכבד. רדיולוגיה. 2004 Jan230 (1): 250-9. Epup 2003 נובמבר 26.

  8. בייטס MC, אלמהמי א; תמונות קרדיולוגיות: תסמונת אוסלר-ובר-רנדו. לב. 2005 Dec91 (12): 1572.

  9. Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, et al; קריטריונים אבחנתיים לטלנגיאקטזיה התורשתית (תסמונת רנדו-אוסלר-ובר). Am J Med ג 'נט. 2000 מרץ 691 (1): 66-7.

  10. Telangiectasia, תורשתי hemorhhagic, סוג 2, HHT2; מורליאן מקוונת בירושה באדם (OMIM)

  11. פוליפוזיס נעורים / תסמונת תורשתית תולעתית תורשתית תורשתית, JPHT; מורליאן מקוונת בירושה באדם (OMIM)

  12. Telangiectasia, תורשתי hemorhhagic, סוג 3, HHT3; מורליאן מקוונת בירושה באדם (OMIM)

  13. Mohr JP, Parides ח"כ, Stapf C, et al; ניהול רפואי עם או בלי טיפול אינטרוונטציונלי עבור מומים ארטרינוביים במוח שלא השתנו (ARUBA): מחקר אקראי, רב-סמוי, עיוור. לנסט. 2014 פברואר 15383 (9917): 614-21. doi: 10.1016 / S0140-6736 (13) 62302-8. 20 נובמבר 2010.

  14. ג'יימסון ג'יי ג'יי, מערה דר; טיפול הורמונאלי ואנטי-הורמונאלי לאפיסטקסיס בטלנגיקטסיה תורשתית hemorrhagic. Laryngoscope. 2004 אפריל 4 (4): 705-9.

  15. Pau H, Carney AS, ווקר R, et al; האם הטיפול באסטרוגן מוצדק בטיפול ב- telangiectasia heemorrhagic תורשתית: הערכה ביוכימית. הקליניקה. 2000 דצמבר 25 (6): 547-50.

נתרן oxybate Xyrem

סוכרת תריס